Testes genéticos

Os testes genéticos são feitos analisando pequenas amostras de sangue ou tecidos corporais. Eles determinam se você, seu parceiro ou seu bebê carregam genes para certos transtornos hereditários.

O teste genético se desenvolveu o suficiente para que os médicos possam identificar genes ausentes ou defeituosos. O tipo de teste genético necessário para fazer um diagnóstico específico depende da doença específica que o médico suspeita.

Muitos tipos diferentes de fluidos corporais e tecidos podem ser usados ​​em testes genéticos. Para o rastreio do ácido desoxirribonucleico (ADN), apenas é necessário um pouquinho de sangue, pele, osso ou outro tecido.

Teste genético durante a gravidez

Para testes genéticos antes do nascimento, as mulheres grávidas podem decidir submeter-se a amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. Há também um exame de sangue disponível para as mulheres para rastrear alguns distúrbios. Se este teste de triagem encontrar um possível problema, a amniocentese ou a amostragem das vilosidades coriônicas podem ser recomendadas.

A amniocentese é um teste geralmente realizado entre as semanas 15 e 20 da gravidez de uma mulher. O médico insere uma agulha oca no abdome da mulher para remover uma pequena quantidade de líquido amniótico de todo o feto em desenvolvimento. Esse fluido pode ser testado para verificar problemas genéticos e determinar o sexo da criança. Quando há risco de parto prematuro, a amniocentese pode ser feita para verificar até que ponto os pulmões do bebê amadureceram. A amniocentese acarreta um pequeno risco de induzir um aborto espontâneo.

A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é geralmente realizada entre a 10ª e a 12ª semana de gestação. O médico remove um pequeno pedaço da placenta para verificar se há problemas genéticos no feto. Como a amostragem de vilosidades coriônicas é um teste invasivo, existe um pequeno risco de induzir um aborto espontâneo.

Por que os médicos recomendam testes genéticos

Um médico pode recomendar aconselhamento genético ou teste por qualquer um dos seguintes motivos:

Um casal planeja começar uma família e um deles ou um parente próximo tem uma doença hereditária. Algumas pessoas são portadoras de genes para doenças genéticas, mesmo que elas não mostrem, ou manifestem, a própria doença. Isso acontece porque algumas doenças genéticas são recessivas - o que significa que elas só são expressas se uma pessoa herda duas cópias do gene problemático, uma de cada pai. Filhos que herdam um gene problemático de um dos pais, mas um gene normal do outro progenitor, não terão sintomas de doença recessiva, mas terão 50% de chance de passar o gene do problema para seus filhos.

Um pai já tem um filho com um defeito de nascença grave. Nem todas as crianças que têm defeitos congênitos têm problemas genéticos. Às vezes, os defeitos congênitos são causados ​​pela exposição a uma toxina (veneno), infecção ou trauma físico antes do nascimento. Muitas vezes, a causa de um defeito de nascença não é conhecida. Mesmo que uma criança tenha um problema genético, sempre há uma chance de que ela não tenha sido herdada e que tenha ocorrido por causa de algum erro espontâneo nas células da criança, não nas células dos pais.

Uma mulher teve dois ou mais abortos espontâneos. Problemas cromossômicos graves no feto podem levar a um aborto espontâneo. Diversos abortos espontâneos podem apontar para um problema genético.

Uma mulher entregou um natimorto com sinais físicos de uma doença genética. Muitas doenças genéticas graves causam anormalidades físicas específicas que dão à criança afetada uma aparência muito distinta.

A gestante tem mais de 34 anos. As chances de ter uma criança com um problema cromossômico (como trissomia) aumentam quando uma mulher grávida é mais velha. Os pais mais velhos correm o risco de ter filhos com novas mutações genéticas dominantes (aquelas causadas por um único defeito genético que não existia na família antes).

Um teste de triagem pré-natal padrão teve um resultado anormal. Se um teste de triagem indica um possível problema genético, o teste genético pode ser recomendado.

Uma criança tem problemas médicos que podem ser genéticos. Quando uma criança tem problemas médicos envolvendo mais de um sistema corporal, o teste genético pode ser recomendado para identificar a causa e fazer um diagnóstico.

Uma criança tem problemas médicos que são reconhecidos como uma síndrome genética específica. O teste genético é realizado para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, também pode ajudar a identificar o tipo específico ou a gravidade de uma doença genética, o que pode ajudar a identificar o tratamento mais apropriado.

Uma palavra de cautela

Embora os avanços nos testes genéticos tenham melhorado a capacidade dos médicos de diagnosticar e tratar certas doenças, ainda existem alguns limites. Os testes genéticos podem identificar um determinado gene problemático, mas nem sempre é possível prever com que gravidade esse gene afetará a pessoa que o transporta. Na fibrose cística, por exemplo, encontrar um gene problemático no cromossomo número 7 não pode necessariamente prever se uma criança terá problemas pulmonares graves ou sintomas respiratórios mais leves.

Além disso, simplesmente ter genes problemáticos é apenas metade da história, porque muitas doenças se desenvolvem a partir de uma mistura de genes de alto risco e fatores ambientais. Saber que você carrega genes de alto risco pode, na verdade, ser uma vantagem se lhe der a chance de modificar seu estilo de vida para evitar ficar doente.

Como a pesquisa continua, os genes estão sendo identificados que colocam as pessoas em risco de doenças como câncer, doenças cardíacas, distúrbios psiquiátricos e muitos outros problemas médicos. A esperança é que um dia seja possível desenvolver tipos específicos de terapia gênica para prevenir totalmente algumas doenças e enfermidades.

A terapia gênica já está sendo estudada como uma maneira possível de tratar doenças como fibrose cística, câncer e deficiência de ADA (deficiência imunológica), doença falciforme, hemofilia e talassemia. No entanto, complicações graves ocorreram em alguns pacientes que receberam terapia gênica, portanto, pesquisas atuais com terapia genética são cuidadosamente controladas.

Embora os tratamentos genéticos para algumas condições possam estar muito distantes, ainda há uma grande esperança de que muito mais curas genéticas sejam encontradas. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, identificou e mapeou todos os genes (cerca de 25.000) transportados em nossos cromossomos humanos. O mapa é apenas o começo, mas é um começo muito promissor.