Quais são os defeitos congênitos?

Enquanto ainda no útero, alguns bebês têm problemas com a forma como seus órgãos e partes do corpo se formam, como funcionam ou como seus corpos transformam comida em energia. Esses problemas de saúde são chamados de defeitos congênitos .

Existem mais de 4.000 tipos diferentes de defeitos congênitos, desde os menores que não precisam de tratamento até os sérios que causam incapacidades ou requerem tratamento médico ou cirúrgico.

Quais são os tipos de defeitos congênitos?

Se um bebê nasce com uma parte do corpo que está faltando ou malformada, é chamado defeito estrutural de nascença . Os defeitos cardíacos são o tipo mais comum de defeito estrutural. Outros incluem espinha bífida , fenda palatina , pé torto e quadril luxado congênito .

Quando há um problema com a química do corpo de um bebê, ele é chamado de defeito metabólico de nascimento . Defeitos metabólicos impedem que o corpo divida apropriadamente alimentos para criar energia. Exemplos de defeitos metabólicos incluem a doença de Tay-Sachs , uma doença fatal que afeta o sistema nervoso central, e fenilcetonúria (PKU), que afeta a maneira como o corpo processa as proteínas.

Para as pessoas que querem se tornar pais, é importante saber que alguns defeitos congênitos podem ser evitados. Durante a gravidez de uma mulher, tomar ácido fólico e obter iodo suficiente na dieta pode ajudar a prevenir alguns tipos de defeitos congênitos. Mas também é importante perceber que a maioria dos bebês nascidos com defeitos congênitos é filha de dois pais saudáveis, sem problemas óbvios de saúde ou fatores de risco.

O que causa defeitos congênitos?

Na maioria dos casos, os médicos não sabem o que causou o defeito de nascença do bebê. Quando a causa é conhecida, pode ser ambiental (como a exposição de um bebê a substâncias químicas ou vírus no útero), um problema com os genes ou uma combinação dessas coisas.

Causas Ambientais

Se uma mãe tem certas infecções (como toxoplasmose ) durante a gravidez, seu bebê pode ter um defeito de nascença. Outras condições que causam defeitos incluem rubéola e catapora (varicela). Felizmente, muitas pessoas são vacinadas contra essas doenças, portanto, essas infecções são raras.

Além disso, o abuso de álcool pela mãe pode causar síndrome alcoólica fetal , e certos medicamentos tomados pela mãe podem causar defeitos congênitos. (Os médicos tentam evitar medicamentos nocivos durante a gravidez, por isso, uma mulher grávida deve informar qualquer médico que ela consulte que ela está esperando.)

Causas genéticas

Cada célula do corpo tem cromossomos contendo genes que determinam as características únicas de uma pessoa. Durante a concepção, uma criança herda um de cada par de cromossomos (e um de cada par de genes que eles contêm) de cada pai. Um erro durante esse processo pode fazer com que o bebê nasça com poucos ou muitos cromossomos ou com um cromossomo danificado.

Um conhecido defeito congênito causado por um problema cromossômico é a síndrome de Down . Um bebê desenvolve síndrome de Down depois de receber um cromossomo extra. Outros defeitos genéticos acontecem quando ambos os pais transmitem um gene defeituoso para a mesma doença.

Uma doença ou defeito também pode acontecer quando apenas um dos pais transmite o gene para essa doença. Isso inclui defeitos congênitos, como acondroplasia (uma forma de nanismo ) e síndrome de Marfan .

Finalmente, alguns meninos herdam distúrbios de genes passados ​​para eles apenas por suas mães. Esses defeitos, que incluem condições como hemofilia e daltonismo, são chamados de ligados ao X porque os genes são transportados no cromossomo X.

Como os defeitos congênitos são diagnosticados?

Muitos defeitos congênitos são diagnosticados antes mesmo de um bebê nascer através de testes pré - natais . Testes pré-natais também podem ajudar a determinar se uma mãe tem uma infecção ou outra condição perigosa para o feto. Saber sobre os problemas de saúde de um bebê antecipadamente pode ajudar pais e médicos a planejar o futuro.

É importante lembrar que a triagem identifica apenas a possibilidade de um bebê ter um defeito. Algumas mulheres dão à luz um bebê saudável depois que um teste de rastreamento mostra que um defeito pode estar presente. Se você está grávida, converse com seu médico sobre qualquer teste que ele ou ela ache que você deveria ter.

Outros defeitos congênitos são encontrados durante exames de rotina de recém-nascidos . Com a permissão dos pais, os bebês são testados após o nascimento para detectar certos defeitos congênitos que precisam ser tratados. Nos EUA, exatamente o que um bebê é testado varia de estado para estado, embora todos os estados pesquisem fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito , doença falciforme e cerca de 30 outras condições. Os pais devem perguntar aos profissionais de saúde ou ao berçário do hospital que testa o estado deles.

Os pais que se preocupam com outro defeito congênito específico podem fazer o teste do bebê. Eles devem conversar com seu médico antes de o bebê nascer.

Os defeitos congênitos podem ser prevenidos?

Muitos defeitos congênitos não podem ser evitados, mas uma mulher pode fazer algumas coisas antes e durante a gravidez para ajudar a diminuir as chances de ter um bebê com um defeito de nascença.

Antes da gravidez, as mulheres devem:

verifique se as vacinas estão atualizadas

certifique-se de que eles não têm doenças sexualmente transmissíveis (DSTs)

obter a dose diária recomendada de ácido fólico antes de tentar conceber

evite medicamentos desnecessários e converse com seu médico sobre medicamentos que eles estão tomando

Se houver um histórico familiar de defeitos congênitos ou se uma mulher fizer parte de um grupo de alto risco, ela deve considerar se encontrar com um conselheiro genético para determinar o risco de seu bebê.

Durante a gravidez, é importante tomar vitaminas pré-natais e comer uma dieta saudável , além de tomar as seguintes precauções:

não fume e evite o fumo passivo

não beba álcool

evitar todas as drogas ilícitas

faça exercício e muito descanso

obter atendimento pré-natal precoce e regular

Ao seguir estas precauções de gravidez, as mulheres podem ajudar a reduzir o risco de defeitos congênitos de seus bebês.