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Detecção de anormalidades genéticas


Alguns testes podem detectar anormalidades genéticas antes do nascimento. Ao aprender sobre esses problemas antes do nascimento, você pode ajudar a planejar o atendimento de saúde do seu filho com antecedência e, em alguns casos, até tratar o distúrbio enquanto o bebê ainda está no útero.

Amniocentese

Com a amniocentese, o médico insere uma agulha fina através da parede abdominal da gestante no útero. Uma pequena amostra de líquido amniótico é retirada do saco que envolve o feto. Quando o fluido é analisada no laboratório, que pode verificar a existência de doenças genéticas e cromossómicas graves, tais como a síndrome de Down . Para estudos genéticos, a amniocentese é geralmente realizada durante o segundo trimestre (entre a décima quinta e a vigésima semana de gestação), embora possa ser feita mais tarde (normalmente após a trigésima sexta semana) para testar se os pulmões do bebê estão suficientemente desenvolvidos para o nascimento. Os resultados da maioria dos testes de amniocentese estão disponíveis em cerca de duas semanas.

Amostragem de Villus Coriônica (CVS)

Com a amostragem de vilosidades coriónicas (CVS), uma agulha longa, fina é inserida através do abdómen para remover uma pequena amostra de células (chamado vilosidades coriónicas) a partir da placenta. Ou um cateter (um tubo de plástico fino) é colocado na vagina e depois inserido através do colo do útero para retirar as células da placenta. Esta amostra é então analisada no laboratório. O CVS geralmente é realizado mais precocemente durante a gravidez do que a amniocentese, na maioria das vezes entre a décima e a décima segunda semana de gestação. Os resultados do teste estão disponíveis dentro de uma a duas semanas.

Ambas amniocentese e CVS são consideradas procedimentos precisos e seguros para o diagnóstico pré-natal, embora representem um pequeno risco de aborto espontâneo e outras complicações. Você deve discutir os benefícios e os riscos com o seu médico e, em alguns casos, com um conselheiro genético .

Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

Durante a gravidez, algumas das informações genéticas do bebê (DNA) cruzam a corrente sanguínea da mãe. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) analisa este DNA para verificar se o bebê tem uma chance maior de ter certos distúrbios cromossômicos. Uma amostra de sangue é retirada da mãe (não do bebê) geralmente após a décima semana de gravidez. Porque NIPT envolve apenas uma coleta de sangue da mãe, a gravidez não está em risco de aborto espontâneo ou outras complicações. Os resultados do teste estão disponíveis dentro de uma a duas semanas. O NIPT é um teste de rastreio, o que significa que uma amniocentese ou CVS pode ser oferecida para confirmar os resultados.

Informação adicional:

Aconselhamento Genético Pré-Natal

Reduza o risco de defeitos congênitos

Sua História de Saúde da Família e Genética

Herdando Transtornos Mentais


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