Anomalias congénitas

Cerca de 3% a 4% de todos os bebês nascidos nos Estados Unidos apresentam anomalias congênitas que afetam a aparência, o desenvolvimento ou a função deles - em alguns casos, pelo resto de suas vidas.

Anormalidades congênitas são causadas por problemas durante o desenvolvimento do feto antes do nascimento. É importante que as mães e os pais sejam saudáveis ​​e tenham um bom atendimento médico antes e durante a gravidez para reduzir o risco de anomalias congênitas evitáveis.

Os avanços nos testes perinatais e novos testes diagnósticos (isto é, amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas, etc.) tornaram possível detectar precocemente as causas cromossômicas e genéticas relacionadas às anomalias congênitas.

5 categorias de anormalidades congênitas

Anormalidades Cromossômicas

Os cromossomos são estruturas que carregam material genético herdado de uma geração para outra. Vinte e três vêm do pai; vinte e três vêm da mãe. Os genes transportados nos cromossomos determinam como o bebê irá crescer, como será sua aparência e, até certo ponto, como irá funcionar.

Quando uma criança nasce sem 46 cromossomos , ou quando partes dos cromossomos estão ausentes ou duplicadas, ela pode parecer e se comportar de maneira diferente das outras pessoas de sua idade e pode desenvolver sérios problemas de saúde (por exemplo, síndrome de Down ).

Anormalidades de Gene Único

Às vezes os cromossomos são normais em número, mas um ou mais dos genes neles são anormais.

A herança autossômica dominante é uma anormalidade genética que pode ser transmitida à criança se um dos pais tiver a mesma anormalidade.

A herança autossômica recessiva é uma anomalia genética que pode ser transmitida à criança somente se ambos os pais tiverem o mesmo gene defeituoso (por exemplo, fibrose cística , doença de Tay-Sachs, anemia falciforme). Nestes casos, ambos os pais são normais, mas espera-se que 1 em cada 4 dos seus filhos sejam afetados.

Condições ligadas ao X são anormalidades genéticas que ocorrem principalmente em homens (por exemplo, hemofilia, daltonismo, formas de distrofia muscular). As fêmeas podem carregar o gene anormal que causa distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X, mas podem não mostrar a doença real.

Condições dominantes ligadas ao X ocorrem tanto em machos quanto em fêmeas; no entanto, são mais graves no sexo masculino (por exemplo, certas condições neurológicas que afetam o cérebro, doenças da pele e tipos de distúrbios esqueléticos ou craniofaciais).

Condições durante a gravidez que afetam o bebê

Certas doenças durante a gravidez, particularmente durante as primeiras nove semanas, podem causar anomalias congênitas graves (por exemplo, infecções maternas, como citomegalovírus, catapora ou rubéola ).

Condições maternas crônicas (por exemplo, diabetes, hipertensão, doenças autoimunes, como lúpus, miastenia grave ou doença grave) podem afetar negativamente o feto em desenvolvimento. A hipertensão materna pode afetar o fluxo sanguíneo para o feto e prejudicar o crescimento fetal.

O consumo de álcool e certos medicamentos durante a gravidez aumentam significativamente o risco de um bebê nascer com anormalidades (por exemplo, transtornos do espectro alcoólico fetal ).

Comer alimentos crus ou não cozidos durante a gravidez também pode ser perigoso para a saúde da mãe e do feto e deve ser evitado.

Certos medicamentos , se tomados durante a gravidez, também podem causar danos permanentes ao feto, assim como certas substâncias químicas que podem poluir o ar, a água e a comida. Sempre verifique com seu médico antes de usar qualquer medicação ou suplemento enquanto estiver grávida.

Combinação de problemas genéticos e ambientais

Algumas anormalidades congênitas podem ocorrer se houver uma tendência genética para a condição combinada com a exposição a determinadas influências ambientais dentro do útero durante estágios críticos da gravidez (por exemplo, espinha bífida e fissura labiopalatina).

Tomar suplementos de folato antes da concepção e durante a gravidez diminui o risco de defeitos do tubo neural. No entanto, há também uma influência genética para esse tipo de anomalia congênita.

Causas desconhecidas

A grande maioria das anomalias congênitas não tem causa conhecida. Isso é particularmente problemático para os pais que planejam ter mais filhos, porque não há como prever se o problema voltará a ocorrer.

Se sua família tiver experimentado uma anormalidade genética relacionada ao nascimento

Pergunte ao seu pediatra para um encaminhamento para um serviço de aconselhamento genético . Esses serviços têm experiência com uma variedade de anormalidades genéticas e podem aconselhá-lo quanto ao curso adequado de ação